罕见病，又称为“孤儿病”，指那些发病率很低、很少见的的疾病。世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前，全世界范围内已发现的罕见病有7,000余种，约占人类已知疾病的10%，该数量以每年250多种的速度新增，潜在影响着超过2.5亿患者的生活。

我国国家卫健委2018年制定的首批罕见病目录涵盖121个病种，基于我国庞大的人群数量，罕见病在中国并不罕见。

01.成因及特点

罕见病的成因

罕见病多因遗传物质异常，儿童易受影响死亡率高。

全球最大的罕见病数据库Orphanet近日公布的数据显示，高达72%的罕见病源于遗传物质的结构改变或调控异常。这一发现再次强调了遗传在罕见病发生中的重要作用。统计进一步指出，
这些由遗传导致的罕见病中，有相当一部分是由隐性基因携带者通过生育传递给后代。如果夫妻双方都携带相同的缺陷基因，他们的孩子患病的几率会显著增加。

罕见病的特点

数据显示，约50%的罕见病患者在儿童时期就会出现症状。这些疾病往往具有极高的致畸致残率，病情发展迅速，且死亡率非常高。

02.主要危害

高致畸致残率

许多罕见病会导致患者出现严重的身体障碍，如多发性硬化可能导致患者瘫痪、失明等。据统计，超过43%的多发性硬化症患者生活不能完全自理，需要他人照顾。

影响多个系统

罕见病往往会累及多个系统和脏器，如呼吸、循环和神经系统等。这使得患者的病情呈慢性、进行性、耗竭性地发展，严重时甚至危及生命。

高误诊率和漏诊率

由于罕见病种类繁多，症状各异，很多医生缺乏罕见病的专业知识，导致高误诊率和漏诊率。这不仅延误了患者的治疗时机，还可能加重病情。

治疗难度大

目前世界范围内发现的近7000种罕见病中，仅有约1%的病种存在对应药物治疗。而且，很多罕见病尚无有效的治疗方法，只能针对症状进行缓解。这使得患者的生活质量受到严重影响，同时也给家庭和社会带来了沉重的负担。

遗传风险

约80%的罕见病是由遗传因素导致的。如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，他们的孩子患病的几率会显著增加。这使得罕见病在家族中呈现出聚集现象，给家庭带来了极大的遗传风险。

03.如何预防罕见病

加强健康教育

政府、学校、医疗机构等应加强对公众的健康教育，提高大众对罕见病的认识和了解。通过宣传、讲座、媒体等渠道，向公众普及罕见病的病因、症状、传播途径等相关知识，引导公众正确对待罕见病，提高预防意识。

加强疫苗接种

疫苗接种是预防疾病的重要手段之一。针对一些已知的罕见病，如白喉、破伤风等，已有相应的疫苗可供接种。因此，公众应积极接种疫苗，提高自身的免疫力，减少罕见病的发生。

进行遗传咨询和筛查

对于有遗传性疾病家族史的人群，建议在婚前或孕前进行遗传咨询和筛查，了解自身的遗传状况，以便采取针对性的预防措施。

避免近亲结婚

近亲结婚容易导致遗传性疾病的发生，因此应避免近亲结婚。

保持健康的生活方式

保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，有助于降低罕见病的发生风险。

定期进行体检

定期进行体检可以及早发现潜在的健康问题，包括罕见病。通过体检，可以及时发现并治疗一些可能导致罕见病的慢性疾病或病理状态。